1983年，美国科学家凯利·穆利斯发明了PCR(聚合酶链式反应)，这是最成熟的分子诊断，也就是核酸检测技术。

核酸在1869年已被德国生物化学家赛尔发现，由于它的功能无人知晓而沉睡了70余年。

1868年，瑞士青年化学家米歇尔在研究细胞核的组成成分时，从附近外科诊所的废物箱中捡来满是脓液的绷带，而后用硫酸钠稀溶液冲洗绷带，使细胞保持完好并与脓液中的其他成分分开，得到了很多白血球细胞。

然后，他用酸溶解了包围在白血球外面的大部分物质而得到了细胞核，再用稀碱处理细胞核，又得到一种含磷量很高的物质，这种物质引起了他的兴趣，因为这种物质从未有过报道，为此他把位于细胞核中由磷酸产生的酸性基因，一种大分子组成的物质称为“核素”。

米歇尔的德国导师塞勒也从酵母菌中提取出了“核素”。他把酵母中提取出来的“核素”称为“酵母核素”，而米歇尔发现的“核素”由于很容易从动物的胸腺中取得，所以称为“胸腺核素”。

1879年，塞勒的另一名高足、德国生物化学家科塞尔开始系统研究“核素”的结构。他用水解“核素”的办法，经过十多年的寒窗苦斗，从“酵母核素”和“胸腺核素”中，除得到两种嘌呤和两种嘧啶物质外，还发现“核素”中存在碳水化合物。

到20世纪初，科塞尔和他的学生们已把核酸的所有组成成分——戊糖、磷酸、嘌呤碱、嘧啶碱全部辨认出来了，为此，科塞尔获得1910年诺贝尔医学生理学奖。

1898年，奥尔特曼首次建议用“核酸”这种名词代替“核素”这个名词。