马凡综合征是什么？
2019-09-21
马凡综合征是一种遗传性结缔组织病，常染色体显性遗传。临床表现为四肢相对细长，手下垂超过膝盖，肌肉发育不好，出现各种肌无力，脊柱发育也会出现脊柱侧凸或后凸等异常，早期还会出现一些眼部疾病，如白内障、近视等，除此症状外，心脏也会有表现。
大多数患者患有心脏发育不良、心脏或大动脉畸形、主动脉根部扩张、继发性主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂。
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